Detalhe da pesquisa
1.
Assessment of small fiber neuropathy in patients carrying the non-classical Fabry variant p.D313Y.
Muscle Nerve
; 63(5): 745-750, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33543778
2.
A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B.
J Clin Invest
; 133(2)2023 01 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36413418
3.
Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy.
J Clin Invest
; 133(11)2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37014703
4.
Treatment of Fabry Disease management with migalastat-outcome from a prospective 24 months observational multicenter study (FAMOUS).
Eur Heart J Cardiovasc Pharmacother
; 8(3): 272-281, 2022 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35512362
5.
Hip pathologies in mucopolysaccharidosis type III.
J Orthop Surg Res
; 16(1): 201, 2021 Mar 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33741007