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1.
Immunol Cell Biol ; 97(4): 389-402, 2019 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30779216

RESUMO

Inherited defects in genes encoding for proteins that are involved in the assembly and dynamics of the actin skeleton have increasingly been identified in patients presenting with primary immunodeficiencies. In this review, we summarize a subset of the recently described conditions, emphasizing the clinical features as well as the immunophenotype and pathophysiology.


Assuntos
Citoesqueleto de Actina/genética , Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo , Imunidade/genética , Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich/metabolismo , Humanos , Doenças da Imunodeficiência Primária/genética , Doenças da Imunodeficiência Primária/fisiopatologia , Doenças da Imunodeficiência Primária/terapia
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