La esteroidogénesis en el síndrome de ovarios poliquísticos.

Polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disease in reproductive age, characterized by menstrual alterations, clinical or biochemical hyperandrogenism, and ultrasound-identified ovarian cysts. The neuroendocrine and metabolic alterations that accompany this condition involve the desensitization of the hypothalamus-pituitary-ovary axis, steroidogenesis and hyperandrogenism; recently, the role of insulin resistance has been explored. Hyperandrogenism has been established to be the main cause of polycystic ovary syndrome, due to enzymatic alterations in the steroidogenic pathway that cause luteinizing hormone over-stimulation because of quick pulses generated by gonadotropin-releasing hormones. Various growth factors of and cytokines inhibit the conversion of androgens into estrogens; activin and prostaglandins are also involved, even high levels of insulin participate in the characteristic deregulation of this syndrome.

El síndrome de ovarios poliquísticos es la enfermedad endocrina más frecuente en la edad reproductiva; se caracteriza por alteraciones menstruales, hiperandrogenismo clínico o bioquímico e identificación ultrasonográfica de quistes ováricos. Las alteraciones neuroendocrinas y metabólicas que lo acompañan implican desensibilización del eje hipotálamo-hipófisis-ovario, esteroidogénesis e hiperandrogenismo. Recientemente se ha explorado el papel de la resistencia a la insulina. Se ha establecido que la principal causa del síndrome de ovarios poliquísticos es el hiperandrogenismo, debido a alteraciones enzimáticas en la vía esteroidogénica, por lo que existe sobreestimulación por parte de la hormona luteinizante a causa de los pulsos rápidos generados por la hormona liberadora de gonadotropinas. Diversos factores de crecimiento y citocinas inhiben la conversión de andrógenos a estrógenos. En la desregulación característica de este síndrome también están involucradas la activina y las prostaglandinas e, incluso, altos niveles de insulina.

Executive summary of the position statement of the Spanish Societies SEQCML/SEEN/SEEP. Recommendations for the measurement of sex steroids in clinical practice.

Accurate measurement of sex steroids, particularly testosterone and estradiol, is relevant for the diagnosis and treatment of a wide range of conditions. Unfortunately, current chemiluminescent immunoassays have analytical limitations with important clinical consequences. This document reviews the current state of clinical assays for estradiol and testosterone measurements and their potential impact in different clinical situations. It also includes a series of recommendations and necessary steps to introduce steroid analysis by mass spectrometry into national health systems, a methodology recommended for more than a decade by international societies.

Oral Contraceptives in Dermatology. / Anticonceptivos orales en dermatología.

Oral contraceptives combine estrogen and progesterone to suppress ovulation. Synthetic forms are usually used. In dermatology, oral contraceptives are prescribed for 2 main reasons: to prevent pregnancy when teratogenic drugs must be taken and to treat skin manifestations of hyperandrogenism. Most oral contraceptives improve both acne and hirsutism, but the androgenic effect of progestogens - particularly if the contraceptive contains first- or second-generation progestogens- can trigger or exacerbate acne. One of the most serious side effects of oral contraceptives, thrombosis, is mainly caused by the estrogen component and its dose. If we mainly consider a contraceptive's thrombotic profile when prescribing, the choice would be to have 30µg or less of ethinyl estradiol combined with levonorgestrel. On the other hand, if our main objective is to treat signs of androgenization, we would prefer contraceptives containing progestogens with antiandrogenic effects.

Polycystic ovary syndrome in adult women. / Síndrome de ovario poliquístico en la mujer adulta.

Polycystic ovary syndrome is the most prevalent endocrine-metabolic pathology in pre-menopausal women. Its etiopathogenesis is complex, multifactorial and heterogeneous, including the interaction of genetic, epigenetic and environmental factors. Androgenic excess constitutes the disease's main physiopathological mechanism and results in reproductive, metabolic and cosmetic alterations which negatively impact these patients' quality of life. The criteria established in the Rotterdam consensus and their correct application form the necessary basis for this syndrome's proper diagnosis. In the absence of an aetiological treatment, the aim is to improve the clinical signs and symptoms derived from hyperandrogenism, ovarian dysfunction and existing metabolic complications, and, therefore, they must be chronic and individualised.

Luteoma da gravidez: um pseudotumor ovariano / Luteoma of pregnancy: an ovarian pseudotumor

Contexto: Luteoma é neoplasia rara e benigna do ovário, específica da gravidez. Considera-se que seja causada por efeitos hormonais, principalmente da gonadotrofina coriônica. Objetivo: Analisar artigos selecionados sobre luteoma da gravidez e realizar revisão bibliográfica a partir dessas publicações. Desenho: A busca dos artigos foi realizada por meio da plataforma PubMed. Procedeu-se uma busca aos descritores da doença e seu correspondente em inglês (luteoma) no portal da BVSalud. Métodos: Consistiu em revisão bibliográfica, onde foram utilizados artigos publicados de 1972 até 2022. Resultados: A origem celular dos luteomas ainda é desconhecida, mas considera-se que tal processo ocorra devido a uma reação hiperplásica à gravidez, visto que o efeito de virilização regride após o parto. Discussão: Sendo pouco diagnosticado, tendo menos de 200 casos reportados, são geralmente achados durante parto cesáreo ou durante ligadura tubária no pós-parto. Seu aparecimento está relacionado a fatores hormonais da gravidez e hiperplasia ocasionada pela luteinização das células estromais. Os efeitos do luteoma gravídico no organismo estão relacionados, além da virilização da paciente e do feto, com o surgimento da síndrome do ovário policístico e diabetes. Conclusões: Tendo baixa incidência, o luteoma gravídico pode se apresentar como desafio para seu diagnóstico adequado. O diagnóstico precoce permitirá o tratamento adequado, evitando-se efeitos indesejáveis, virilizantes, para a gestante e para o nascituro. É fundamental o preparo dos profissionais de saúde para o diagnóstico e tratamento do luteoma gravídico.

Hiperandrogenismo por tumor ovárico de células esteroideas en paciente pediátrico / Hyperandrogenism due to ovarian steroid cell tumor in a pediatric patient

RESUMEN Los tumores de ovario son raros en pediatría. En este grupo, los tumores de células esteroideas representan el 0,1% de los casos y existen escasos reportes en la literatura. Presentamos el caso de una niña de 11 años con síntomas de engrosamiento de la voz, hirsutismo, acné y clitoromegalia. El análisis de laboratorio mostró niveles elevados de testosterona total y libre, niveles normales de 17-hidroxiprogesterona. La evaluación ecográfica reveló un agrandamiento significativo del ovario izquierdo. La paciente fue sometida a salpingooforectomía izquierda. Este hallazgo fue consistente con un tumor de células esteroideas de ovario. A esto le siguió la reducción gradual de los andrógenos y la mejoría clínica. Los tumores de células esteroideas son raros en pediatría, sin embargo, deben considerarse como diagnóstico diferencial al estudiar pacientes con síntomas de hiperandrogenismo.

ABSTRACT Ovarian tumors are rare in pediatrics. In this group, steroid cell tumors represent 0.1% of total cases and there are few reports in the literature. We present the case of an 11-year-old girl who suffered from deeper voice, hirsutism, acne and clitoromegaly. Analysis showed elevated levels of total and free testosterone, normal levels of 17-hydroxyprogesterone. Ultrasound evaluation revealed significant enlargement of the left ovary. The patient underwent left salpingo-oophorectomy. This finding is consistent with an ovarian steroid cell tumor. This is followed by gradual reduction of androgens and clinical improvement. Steroid cell tumors are rare in pediatrics, however, they should be considered as a differential diagnosis when studying patients with symptoms of hyperandrogenism.

Características clínicas en pacientes con menos de 12 folículos ováricos como hallazgo ecográfico / Clinical and ultrasound findings in patients with ovaries with a count of less than 12 follicles

Introducción y objetivos: Determinar los hallazgos clínicos y ecográficos en pacientes que presentan menos de 12 folículos ováricos. Método: Estudio observacional (cohorte histórica) con 505 pacientes seleccionadas mediante muestreo consecutivo, entre el 14 de enero del 2019 y el 15 de marzo del 2021, que consultan por diversas alteraciones ginecológicas. Se generan dos grupos de pacientes, las que presentaron uno a tres folículos en uno de los ovarios (n = 377) y las que presentaban 4 a 11 folículos (n = 128). Se midió como resultado primario la presencia de al menos un signo clínico de hiperandrogenismo. Resultados: De 505 pacientes analizadas, al comparar las que presentaron 4 a 11 folículos en uno de los ovarios (n = 377) con las que presentaban 1 a 3 folículos (n = 128), las primeras mostraron mayor presencia de signos de hiperandrogenismo, endometrio en fase lútea de mayor espesor y un patrón menstrual con uno a cuatro días de sangrado menstrual abundante, diferencias todas estadísticamente significativas (p < 0,05). Conclusión: En pacientes con 4 a 11 folículos en uno de sus ovarios, se observaron signos de hiperandrogenismo, similares al síndrome de ovario poliquístico.

Introduction and objectives: Determine the clinical and ultrasound findings in patients who present less than 12 ovarian follicles in the ultrasound count. Method: Observational study (historical cohort) with 505 patients selected by consecutive sampling, between January 14, 2019 and March 15, 2021, who consulted for different gynecological disorders. Two groups of patients were generated: those with 1 to 3 follicles in one of the ovaries (n = 377) and those with 4 to 11 follicles (n = 128). The primary outcome was the presence of at least one clinical sign of hyperandrogenism. Results: Of 505 patients analyzed, when comparing those who presented 4 to 11 follicles in one of the ovaries (n = 377) with those who presented 1 to 3 follicles (n = 128), the first group showed a greater presence of signs of hyperandrogenism, thicker endometrium in luteal phase and a menstrual pattern with one to four days of heavy menstrual bleeding, all differences were statistically significant (p < 0.05). Conclusion: In patients with 4 to 11 follicles in one of their ovaries, signs of hyperandrogenism, similar to polycystic ovary syndrome, were observed.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de ovario poliquístico

El síndrome de ovario poliquístico es un trastorno endocrino-genético-ginecológico que afecta principalmente a mujeres en edad fértil, con manifestaciones de hiperandrogenismo e infertilidad en etapas tempranas de la vida. Este trabajo tiene por objetivo describir el diagnóstico y tratamiento del síndrome de ovario poliquístico. cuya fisiopatología no ha sido del todo comprendida, de ahí que su diagnóstico continúe siendo por exclusión. Los criterios del consenso de Rotterdam han logrado mejorar la uniformidad diagnóstica; sin embargo, se hace necesario un diagnóstico individualizado, en el cual debe incluirse el estudio de la morfología de los ovarios. Aunque la literatura sugiere la asociación de esta entidad con la presencia de obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinismo, no se incluyen como parte de los criterios diagnósticos actualmente. El tratamiento incluye cambios en los estilos de vida, unidos a inhibidores de la producción de andrógenos por los ovarios, inhibidores de la acción de los andrógenos y los sensibilizadores a la insulina; se establecerá según los intereses reproductivos de la paciente.

Polycystic ovary syndrome is an endocrine-genetic-gynecological disorder that mainly affects women of childbearing age, with manifestations of hyperandrogenism and infertility in early stages of life. This work aims to describe the diagnosis and treatment of polycystic ovary syndrome whose pathophysiology has not been fully understood, hence its diagnosis continues to be by exclusion. The Rotterdam consensus criteria have managed to improve diagnostic uniformity; however, an individualized diagnosis is necessary, which must include the study of the morphology of the ovaries. Although the literature suggests the association of this entity with the presence of obesity, insulin resistance and hyperinsulinism, they are not currently included as part of the diagnostic criteria. Treatment includes changes in lifestyle, together with inhibitors of androgen production by the ovaries, inhibitors of androgen action and insulin sensitizers; It will be established according to the patient´s reproductive interests.

Riscos de infecção por SARS-CoV-2 e COVID-19 em mulheres com síndrome dos ovários policísticos / Risks of SARS-CoV-2 and COVID-19 infection in women with polycystic ovary syndrome

Esta revisão narrativa teve como objetivo avaliar possíveis riscos da associação entre a infecção por SARS-CoV-2 (causa da COVID-19) e as características metabólicas e endócrinas frequentemente encontradas em mulheres com a síndrome dos ovários policísticos (SOP). A COVID-19 é mais grave em indivíduos com obesidade, diabetes mellitus, dislipidemia e hipertensão arterial. Como essas condições são comorbidades comumente associadas à SOP, foi hipotetizado que mulheres com SOP teriam maior risco de adquirir COVID-19 e desenvolver formas clínicas mais graves da doença. Considerando vários estudos epidemiológicos, a presente revisão mostra que mulheres com SOP têm risco 28% a 50% maior de serem infectadas pelo vírus SARS-CoV-2 em todas as idades e que, nessas mulheres, a COVID-19 está associada a maiores taxas de hospitalização, morbidade e mortalidade, especialmente naquelas com alterações no metabolismo de carboidratos e lipídios, hiperandrogenemia e aumento do tecido adiposo visceral. Os mecanismos que explicam o maior risco de infecção por COVID-19 em mulheres com SOP são considerados.(AU)

Síndrome de ovario poliquístico e infertilidad / Polycystic ovary syndrome and infertility

Una de las manifestaciones del síndrome de ovario poliquístico (SOP) es la infertilidad, y hoy es la primera causa de infertilidad por anovulación, representando aproximadamente el 80% de los casos. Las alteraciones del SOP en su mayoría son tratables y el diagnóstico temprano de las pacientes mejora su pronóstico reproductivo. Pese a su alta incidencia e importancia, los mecanismos fisiopatológicos del SOP aún son relativamente desconocidos. Recientemente se han publicado recomendaciones internacionales basadas en evidencia para su tratamiento.

Infertility is one of the main manifestations of the polycystic ovary syndrome (PCOS), and to day PCOS is the main cause of anovulatory infertility accounting for 80% of the cases. The majority of PCOS causes of infertility are treatable, and early diagnosis improves the patient's fertility outcome. In spite of its incidence and importance, the physiopathological mechanisms of PCOS are still relatively unknown. Recently an international evidence base recommendation for treatment have been published.

Consideraciones en el manejo del adulto con Hiperplasia Suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-Hidroxilasa / Management considerations for the adult with congenital adrenal hyperplasia due 21-hydroxylase deficiency

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSRC) corresponde a un grupo de defectos genéticos en la síntesis de cortisol. El 95% de ellas son debidas al déficit de 21-hidroxilasa por lo que nos referiremos solo a esta deficiencia. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSRC-C) debuta en recién nacidos o lactantes con insuficiencia suprarrenal primaria, diferentes grados de hiperandrogenismo clínico en mujeres y puede coexistir con hipotensión, hiperkalemia e hiponatremia si hay un déficit clínico de aldosterona. El objetivo de este artículo es actualizar el conocimiento y enfoques sugeridos para el manejo de la HSRC-C desde el inicio de sus controles en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial en retrospectiva de la HSRC-C y la no clásica (HSRC-NC) a veces resulta difícil ya que esta enfermedad es un espectro fenotípico continuo. La insuficiencia suprarrenal y la dependencia a terapia corticoidal son los eventos principales para diferenciar estas dos patologías que tienen enfoques terapéuticos diferentes. El tratamiento de la HSRC-C en adultos abarca 2 objetivos primarios: la adecuada sustitución de la falla suprarrenal y el control de hiperandrogenismo mediante el uso de corticoides en sus dosis mínimas efectivas. En la mujer existen terapias complementarias para el control del hiperandrogenismo como anticonceptivos y otras que se encuentran en diferentes fases de investigación. Esto permite disminuir las dosis de corticoides en algunos casos. Es importante a la vez abordar tres objetivos secundarios: controlar el riesgo cardiometabólico propio de la enfermedad, evitar el sobre tratamiento corticoidal y manejar la infertilidad. La correcta monitorización del tratamiento en adultos tomando en cuenta los objetivos descritos permite una mejor calidad de vida en estos pacientes. Finalmente el consejo genético debe realizarse en todos los pacientes con HSRC que deseen fertilidad y en sus parejas. El estudio requiere de secuenciación del gen CYP21A2 y debe realizarse en un laboratorio de experiencia.

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) are a group of genetic defects characterized by impaired cortisol synthesis. 95% of them are due to 21-hydroxylase deficiency. We will discuss only this enzyme's deficiency. Classic congenital adrenal hyperplasia (CAH-C) debuts in newborns or infants with primary adrenal insufficiency, some degree of clinical hyperandrogenism in newborn females, and can coexist with hypotension, hyperkalemia, and hyponatremia if there is a clinical aldosterone deficiency. The objective of this article is to update the knowledge and suggested approaches for the management of CAH-C from the beginning of its controls in the adult stage. The retrospective differential diagnosis of CAH-C and non-classical (CAH-NC) is sometimes difficult because this disease is a continuous phenotypic spectrum. Adrenal insufficiency and dependence on corticosteroid therapy are the main events to differentiate these two pathologies that have different therapeutic approaches. In adults, the treatment of CAH-C must include 2 primary objectives: adequate the replacement of adrenal failure and control of hyperandrogenism, through the use of corticosteroids in their minimum effective doses. In women there are complementary therapies for the control of hyperandrogenism, such as contraceptives and others that are in different phases of research. This makes it possible to reduce the doses of corticosteroids in some cases. It is important at the same time to address three secondary objectives: control the cardiometabolic risk of the disease secondary to corticosteroid treatment, avoid corticosteroid overtreatment and manage infertility. The correct monitoring of treatment in adults and taking in to account the objectives described, allows a better quality of life in these patients. Finally, genetic counseling must be carried out in all patients planning for children, with any type of CAH and in their partners. The study requires sequencing of the CYP21A2 gene and must be performed in a certified laboratory.

Hipertecosis estromal ovárica: reporte de un caso / Ovaric stromal hypertecosis: a case report

Resumen ANTECEDENTES: La hipertecosis estromal ovárica es un tumor androgenizante del ovario, raro, que puede manifestarse como: hiperandrogenismo, carcinoma de endometrio, obesidad e hipertensión. En la bibliografía solo se encuentran algunos reportes de casos y pequeñas series de casos. CASO CLÍNICO: Paciente de 20 años, con sangrado vaginal continuo, hirsutismo, clitoromegalia, implantación androide del vello púbico y facial. En la ecografía del ovario derecho se advirtió una lesión sólida en su interior. Concentraciones elevadas de testosterona libre, testosterona e hidroxiprogesterona. Se sospechó un tumor androgenizante del ovario. Se practicó la salpingooforectomía derecha por vía laparoscópica. El reporte de patología fue: parénquima ovárico con extensos nidos de células estromales luteinizadas con hiperplasia estromal. Diagnóstico: hipertecosis estromal. CONCLUSIÓN: Ante la coexistencia de signos de virilización, alteración en la regularidad y frecuencia del ciclo menstrual, con altas concentraciones de andrógenos y una lesión tumoral ovárica en el estudio ecográfico debe sospecharse hipertecosis estromal ovárica. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica del ovario afectado. Debido al bajo potencial de malignidad de estas lesiones puede considerarse el acceso laparoscópico.

Abstract BACKGROUND: Ovarian stromal hyperthecosis is a rare ovarian androgenizing tumor that can manifest as hyperandrogenism, endometrial carcinoma, obesity and hypertension. Only a few case reports and small case series are found in the literature. CLINICAL CASE: 20-year-old patient with continuous vaginal bleeding, hirsutism, clitoromegaly, and android implantation of pubic and facial hair. Ultrasonography of the right ovary showed a solid lesion inside the ovary. Elevated concentrations of free testosterone, testosterone and hydroxyprogesterone. An ovarian androgenizing tumor was suspected. A laparoscopic right salpingo-oophorectomy was performed. The pathology report was ovarian parenchyma with extensive nests of luteinized stromal cells with stromal hyperplasia. Diagnosis: stromal hyperthecosis. CONCLUSION: In the coexistence of signs of virilization, alteration in the regularity and frequency of the menstrual cycle, with high concentrations of androgens and an ovarian tumor lesion in the ultrasound study, ovarian stromal hyperthecosis should be suspected. The treatment of choice is surgical resection of the affected ovary. Due to the low malignant potential of these lesions, laparoscopic access can be considered.

Presentación de un caso de síndrome de Cooke-Apert-Gallais / Presentation of a case of Cooke-Apert-Gallais syndrome

Se estudió una paciente de 47 años de edad con antecedentes de buena salud, sin antecedentes atópicos personales ni familiares, que acude a la consulta de endocrinología por presentar aumento del vello corporal con dos años de evolución. Al examen físico se le constató rubicundez facial, escudo pubiano masculino, predominio de la cintura escapular sobre la cintura abdominal e hipertrofia de 3,5 cm del clítoris. Referente a los exámenes complementarios presentó un marcado aumento de la testosterona en sangre así que se le practicó una histerectomía con doble anisectomía y los resultados de la biopsia fueron: un tumor benigno de células de Leydig. Se concluyó que se trataba de un Síndrome de Cooke-Apert-Gallais por un tumor productor de testosterona en el ovario(AU)

A study was conducted of a female 47-year-old patient with a history of good health and no personal or family atopic antecedents, who attends endocrinology consultation due to increased growth of body hair of two years' evolution. Physical examination revealed facial reddishness, a male pubic shield, predominance of the scapular waist over the abdominal waist, and 3.5 cm hypertrophy of the clitoris. Complementary tests found a marked increase in blood testosterone, which led to the performance of hysterectomy with double adnexectomy. The result of the biopsy was benign Leydig cell tumor. The final diagnosis was Cooke-Apert-Gallais syndrome due to a testosterone-producing tumor in the ovary(AU)

Dosages of androgenic hormones in adolescent patients with severe acne

SUMMARY OBJECTIVE Acne vulgaris in female adolescents, when severe or accompanied by other signs of androgenization, may represent a sign of hyperandrogenemia often underdiagnosed, which will have harmful consequences for adult life. The objective of this cross-sectional and retrospective study was to demonstrate the incidence of hormonal changes in the cases of female adolescents with severe or extensive acne, with or without other signs of hyperandrogenism, and propose a hormonal research pattern which should be indicated in order to detect early hyperandrogenemia. METHODS The medical records of 38 female patients aged between 9 and 15 years old with grade II and/or III acne were analyzed. The dehydroepiandrosterone sulfate, dehydroepiandrostenedione, and androstenedione, total testosterone, and dihydrotestosterone sulfate hormones were required prior to initiation of treatment. The hormonal dosages were performed in the serum after at least 3 hours of fasting by means of radioimmunoassay tests. RESULTS Of the 38 patients included, 44.7% presented changes in androgen levels (hyperandrogenemia), and the two most frequently altered hormones were DHEA and androstenedione, with the same incidence (23.6%). CONCLUSIONS The correct and early diagnosis provides an effective and agile approach, including antiandrogen therapy, with the purpose of avoiding the reproductive and metabolic repercussions, besides controlling the inflammatory picture and avoid aesthetic complications.

RESUMO OBJETIVO A acne vulgar em adolescentes do sexo feminino, quando grave ou acompanhada de outros sinais de androgenização, pode representar um sinal de hiperandrogenemia muitas vezes subdiagnosticado, que acarretará consequências danosas para a vida adulta. O objetivo deste estudo transversal e retrospectivo foi demonstrar a incidência das alterações hormonais nos casos de adolescentes do sexo feminino com acne grave ou extensa, acompanhada ou não de outros sinais de hiperandrogenismo e propor um padrão de pesquisa hormonal que deve ser indicado com o intuito de detectar precocemente o quadro de hiperandrogenemia. MÉTODOS Foram analisados os prontuários de 38 pacientes do sexo feminino com idades entre 9 e 15 anos, portadoras de quadro de acne grau II e/ou III. Os hormônios sulfato de dehidroepiandrostenediona, dehidroepiandrostenediona, androstenediona, testosterona total e dehidrotestosterona foram solicitados antes do início do tratamento. As dosagens hormonais foram realizadas no soro após pelo menos 3 horas de jejum por meio de exames de radioimunoensaio. RESULTADOS Das 38 pacientes incluídas, 44,7% apresentaram alterações dos níveis de andrógenos (hiperandrogenemia), sendo que os dois hormônios mais frequentemente alterados foram o DHEA e androstenediona, com a mesma incidência (23,6%). CONCLUSÕES O diagnóstico correto e precoce propicia uma abordagem efetiva e ágil, incluindo a terapia antiandrogênica, com a finalidade de evitar as repercussões reprodutivas e metabólicas, além de controlar o quadro inflamatório e evitar complicações estéticas.

Revisión de los criterios diagnósticos para el síndrome de ovario poliquístico / Review of diagnostic criteria for polycystic ovary syndrome

Resumen El síndrome de ovario poliquístico, es la alteración endocrina metabólica más frecuente en mujeres en edad fértil, teniendo implicaciones a nivel reproductivo, metabólico, cardiovascular y psicosocial. Actualmente, su sobrediagnóstico corresponde a una problemática común derivada de la heterogeneidad en la aplicación de los criterios actualmente avalados para su hallazgo, lo que ha contribuido en el incremento de tratamientos innecesarios, así como los efectos negativos en la calidad de vida y el bienestar de las pacientes falsamente calificadas con este trastorno. Se realizó una búsqueda en PubMed-MENDELEY y Ovid entre los meses de Febrero a Abril del 2020, obteniendo 43 artículos relacionados con el tema, publicados en los últimos 10 años. El conocimiento por parte del personal médico capacitado sobre los consensos actuales para la correcta evaluación del síndrome y el estudio individualizado de cada caso, corresponden las medidas más apropiadas para la reducción del sobrediagnóstico. MÉD.UIS.2020;33(3):21-28

Abstract Polycystic ovary syndrome is the most frequent metabolic endocrine disorder in women of childbearing age, having implications at both the reproductive, metabolic, cardiovascular and psychosocial levels. Currently, its overdiagnosis corresponds to a common problem derived from the heterogeneity in the application of the criteria currently endorsed for its discovery, which has contributed to the increase in unnecessary treatments, as well as the negative effects on the quality of life and well-being of falsely rated patients with this disorder. A search was made in PubMed-MENDELEY and Ovid between the months of February to April of 2020, obtaining 43 articles related to the topic, published in the last 10 years. The knowledge on the part of the trained medical personnel about the current consensuses for the correct evaluation of the syndrome and the individualized study of each case, correspond to the most appropriate measures for the reduction of this event. MÉD.UIS.2020;33(3):21-28

[Severe type A insulin resistance syndrome due to a mutation in the insulin receptor gene]. / Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina.

Insulin resistance syndromes without lipodystrophy are an infrequent and heterogeneous group of disorders with variable clinical phenotypes, associated with hyperglycemia and hyperinsulinemia. The three conditions related to mutations in the insulin receptor gene are leprechaunism or Donohue syndrome, Rabson-Mendenhall syndrome, and Type A syndrome. A case is presented on a patient diagnosed with type A insulin resistance, defined by the triad of extreme insulin resistance, acanthosis nigricans, and hyperandrogenism, carrying a heterozygous mutation in exon 19 of the insulin receptor gene coding for its tyrosine kinase domain that is crucial for the catalytic activity of the receptor. The molecular basis of the syndrome is reviewed, focusing on the structure-function relationships of the insulin receptor, knowing that the criteria for survival are linked to residual insulin receptor function. It is also pointed out that, although type A insulin resistance appears to represent a somewhat less severe condition, these patients have a high morbidity and their treatment is still unsatisfactory.

Physical performance regarding handgrip strength in women with polycystic ovary syndrome / Desempenho físico na força de preensão manual em mulheres com síndrome dos ovários policísticos

Abstract Objective The present study aimed to investigate the physical performance of handgrip strength (HGS) in women with polycystic ovary syndrome (PCOS). Methods A case-control study that included 70 women with PCOS and 93 agematched healthy women aged between 18 and 47 years with body mass index (BMI) between 18 Kg/m2-39.9 Kg/m2. The serum levels of total testosterone, androstenedione, insulin, estradiol, thyroid-stimulating hormone (TSH), prolactin, sex hormonebinding globulin (SHBG), and 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) were measured. The free androgen index (FAI) and the homeostatic model assessment of insulin resistance (HOMA-IR) were calculated. The body composition regions of interest (ROIs) were assessed by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), and the handgrip strength (HGS) was evaluated for both the dominant and the non-dominant hands with a manual Sammons Preston (Bolingbrook, IL, US) bulb dynamometer. Results Women with PCOS had high serum levels of total testosterone (p < 0.01), androstenedione (p = 0.03), and insulin (p < 0.01), as well as high FAI (p < 0.01) and HOMA-IR (p = 0.01) scores. Compared with the non-PCOS group, the PCOS group had greater total lean mass in the dominant hand (p < 0.03) and greater HGS in both the dominant and the non-dominant hands (p < 0.01). The HGS was correlated with lean mass (p < 0.01). Conclusion Women with PCOS have greater HGS. This may be associated with age and BMI, and it may be related to lean mass. In addition, the dominance effect on muscle mass may influence the physical performance regarding HGS in women with PCOS.

Resumo Objetivo O objetivo deste estudo foi avaliar a força de preensão manual (FPM) em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP). Métodos Estudo de caso-controle que incluiu 70 mulheres com SOP e 93 mulheres saudáveis comidade entre 18 e 47 anos e índice demassa corporal (IMC) de 18 Kg/m2 a 39.9 Kg/m2. Foram dosados os níveis séricos de testosterona total, androstenediona, insulina, estradiol, hormônio estimulador da tireoide (HET), prolactina, globulina de ligação ao hormônio sexual (GLHS), e 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Foram calculados o índice de androgênio livre (IAL) e a avaliação do modelo homeostático da resistência à insulina (AMH-RI). As regiões de interesse (RIs) da composição corporal foram avaliadas por absorciometria de raios-x de dupla energia (ARDE), e a força de preensão manual (FPM) das mãos dominante e não dominante foi avaliada com um dinamômetro manual Sammons Preston (Bolingbrook, IL, EUA). Resultados Mulheres com SOP apresentaram níveis séricos elevados de testosterona total (p < 0.01), androstenediona (p = 0.03), e insulina (P < 0.01), assim como valores altos no IAL (p < 0.01) e no AMH-RI (p = 0.01). Comparado ao grupo controle, o grupo SOP apresentou maior massa magra total na mão dominante (p < 0.03) e maior FPM emambas asmãos (p < 0.01). A FPM foi correlacionada coma massamuscularmagra (p <0.01). Conclusão Mulheres com SOP têm maior FPM, que pode estar associada à idade, ao IMC, e à massa magra. Além disso, o efeito de dominância na massa muscular pode influenciar o desempenho físico na força de preensão manual em mulheres com SOP.

Increased sympathetic cardiac autonomic modulation after two consecutive tilt tests in women with polycystic ovary syndrome / Aumento da modulação autonômica cardíaca simpática após dois testes de inclinação consecutivos em mulheres com síndrome dos ovários policísticos

Abstract Objective The present study aimed to analyze cardiac autonomic modulation via spectral and symbolic analysis of heart rate variability (HRV) in women with polycystic ovary syndrome (PCOS) who were subjected to two consecutive tilt tests. Methods A total of 64 women were selected and divided into 2 groups: control (without PCOS), and PCOS. Concentrations of follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin, estradiol, homocysteine, sex hormone-binding globulin, thyroid stimulating hormone, fasting insulin, testosterone, androstenedione, and 17-hydroxyprogesterone levels, triglycerides, free androgen index (FAI), and homeostasis assessment model (HOMA-IR) were assessed. Cardiac autonomic modulation was evaluated by spectral and symbolic analyses during two consecutive tilt tests (two moments) and supine moments before, between and after (three moments) the tilt tests. Results Women with PCOS had higher fasting insulin, HOMA-IR indexes, testosterone and FAI. Additionally, we observed that the PCOS group had greater sympathetic autonomic cardiac modulation in supine 2, tilt 1, and supine 3 moments compared with controls. Conclusion Women with PCOS had higher autonomic sympathetic cardiac modulation even after a second tilt test. No adaptation to this provocative test was observed. Spectral analysis was more sensitive for identifying differences between groups than the symbolic analysis.

Resumo Objetivo O presente estudo teve como objetivo analisar a modulação autonômica cardíaca por análise espectral e simbólica da variabilidade da frequência cardíaca (VFC) em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) que foram submetidas a dois testes consecutivos de inclinação. Métodos Um total de 64 mulheres foram selecionadas e divididas em 2 grupos: controle (sem SOP) e SOP. Concentrações de hormônio folículo-estimulante, hormônio luteinizante, prolactina, estradiol, homocisteína, globulina de ligação a hormônios sexuais, hormônio estimulante da tireóide, insulina em jejum, testosterona e androstenediona e níveis de 17-hidroxiprogesterona, triglicerídeos, índice de andrógeno livre (FAI) e homeostase modelo de avaliação (HOMA-IR) foram avaliados. A modulação autonômica cardíaca foi avaliada por análises espectrais e simbólicas durante dois testes de inclinação consecutivos (dois momentos) e momentos supinos antes, entre e após (três momentos) os testes de inclinação. Resultados Mulheres com SOP apresentaram insulina em jejuM, índices HOMA-IR, testosterona e FAI mais altos. Além disso, observamos que o grupo PCOS apresentou maior modulação cardíaca autonômica simpática nos momentos supino 2, inclinado 1 e supino 3 em comparação aos controles. Conclusão Mulheres com SOP apresentaram modulação cardíaca simpática autonômica mais alta mesmo após um segundo teste de inclinação. Nenhuma adaptação a esse teste provocativo foi observada. A análise espectral foi mais sensível para identificar diferenças entre os grupos do que a análise simbólica.

Tumor ovárico virilizante en mujer postmenopáusica: reporte de caso / Ovarian virilizing tumor in postmenopausal woman: case report

Ovarian steroid-producing tumors are infrequent entities and are potentially malignant. Testosterone is the hormone that rises more frequently and is associated mostly with signs of virilization. We present the clinical case of a 67-year-old postmenopausal woman who came to the clinic for alopecia, with high levels of testosterone and ovarian mass by ultrasound. Surgical treatment was indicated. The main diagnostic aspects are presented.

Los tumores productores de esteroides ováricos constituyen entidades infrecuentes y son potencialmente malignos. La testosterona es la hormona que se eleva con más frecuencia y se asocia en su mayoría a signos de virilización. Se presenta el caso clínico de una mujer postmenopáusica de 67 años que acude a consulta por alopecia, con niveles elevados de testosterona y masa ovárica por ecografía. Se indicó tratamiento quirúrgico. Se presentan los principales aspectos diagnósticos.

Síndrome dos ovários policísticos: tratamento das manifestações androgênicas / Polycystic ovary syndrome: treatment of androgenic manifestations

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um distúrbio endócrino-metabólico muito frequente no período reprodutivo. Quando associado ao distúrbio metabólico, as mulheres com SOP podem ter ainda risco acrescido para doença cardiovascular. O objetivo deste manuscrito é descrever as repercussões metabólicas, incluindo quais as principais, como investigar e as consequências desse distúrbio sobre a saúde da mulher. É uma revisão narrativa mostrando a implicação da resistência insulínica, das dislipidemias e da síndrome metabólica sobre o sistema reprodutor e sobre o risco cardiovascular da mulher com SOP, bem como do uso de sensibilizadores de insulina no seu tratamento. Conclui-se que a correção dos distúrbios metabólicos na SOP é benéfica tanto para o sistema reprodutor quanto para o cardiovascular. A primeira linha de tratamento é a mudança de estilo de vida e a perda de peso. Na resposta inadequada, o tratamento medicamentoso está recomendado. Nas mulheres com obesidade mórbida que não tiveram bons resultados com o tratamento clínico, a cirurgia bariátrica é uma opção.(AU)