RESUMO
Mitochondrial myopathy is a group of multi-system diseases in which mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA) defects lead to structural and functional dysfunction of mitochondria. The clinical manifestations of mitochondrial myopathy are complex and varied, and the testing for mtDNA and nDNA is not widely available, so misdiagnosis or missed diagnosis is common. Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a common type of mitochondrial myopathy, which is characterized by blepharoptosis. Here we report a 38-year-old female with mitochondrial myopathy presented with chronic numbness and weakness of the limbs, accompanied by blepharoptosis that was recently noticed. Laboratory and head magnetic resonance imaging (MRI) examinations showed no obvious abnormalities. Muscle and nerve biopsies showed characteristic ragged red fibers (RRFs) and large aggregates of denatured mitochondria. Testing for mtDNA and nDNA showed a known mutation c.2857C>T (p.R953C) and a novel variant c.2391G>C (p.M797I) in the polymerase gamma (POLG)gene, so the patient was diagnosed as mitochondrial myopathy. Clinicians should pay more attention to long-term unexplained skeletal muscle diseases with recent onset blepharoptosis. Histopathologic examination and genetic testing are of great value in the early diagnosis and therapeutic intervention.
Assuntos
Blefaroptose , Miopatias Mitocondriais , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica , Feminino , Humanos , Adulto , Blefaroptose/diagnóstico , Blefaroptose/etiologia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética , DNA Mitocondrial/genética , MitocôndriasRESUMO
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare autosomal recessive condition characterized by absence of abduction and adduction movements with intact vertical eye movements and progressive scoliosis. Patients usually present by mid-childhood with complaints of progressive scoliosis. The clinical diagnosis of HGPPS can be further confirmed by the ROBO3 gene mutation on chromosome number 11. We present 2 Indian siblings who were incidentally diagnosed with HGPPS with synergistic convergence on regular eye examination; diagnosis was confirmed by radiological and genetic testing.
Assuntos
Transtornos da Motilidade Ocular , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica , Escoliose , Humanos , Criança , Receptores Imunológicos/genética , Receptores de Superfície Celular , Transtornos da Motilidade Ocular/diagnóstico , Transtornos da Motilidade Ocular/genética , Escoliose/complicações , Escoliose/diagnóstico , Escoliose/genética , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética , Proteínas RoundaboutRESUMO
Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns Sayre (cinco), d) PEO del inglés Progressive External Ophthalmoplegia plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Doença de Leigh/diagnóstico , Doença de Leigh/etiologia , Doenças Mitocondriais/classificação , Doenças Mitocondriais/complicações , Doenças Mitocondriais/diagnóstico , Doenças Mitocondriais/patologia , Doenças Mitocondriais , Síndrome MELAS/diagnóstico , Síndrome MELAS/etiologia , Argentina , Encefalopatias/diagnóstico , Encefalopatias/etiologia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologiaRESUMO
Miopatia mitocondrial é um distúrbio genético caracterizado por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior, apresentando-se a partir da 3ª e 4ª década de vida. Os autores revisaram a literatura e relataram 2 casos do sexo feminino com diplopia à leitura.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Blefaroptose/etiologia , Diplopia/etiologia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Biópsia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/complicaçõesRESUMO
La limitación progresiva de la movilidad ocular acompañada de ptosis, sin diplopia se presenta en numerosas entidades incluyendo las enfermedades mitocondriales. Presentamos un caso de oftalmoplegia progresiva externa de inicio en la infancia, asociado a miopatía proximal moderada y disfagia, en el que la biopsia demostró un patrón miopático y fibras con depósitos subsarcolémicos de mitocondrias anormales. Se enfatiza el papel de la biopsia de músculo y su contribución en el diagnóstico integral correcto de miopatía mitocondrial.
Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Miopatias Mitocondriais , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Blefaroptose , Transtornos de DeglutiçãoRESUMO
La oftalmopatía distiroidea es la causa más frecuente de proptosis uni o bilateral en el adulto. Afecta con más frecuencia a las mujeres entre los 25 y los 50 años, aunque el curso es más agresivo en los hombres. Se relaciona con hipertiroidismo (91%), tiroiditis de Hashimoto (3%) y eutiroidismo (6%). Hisotpatológicamente se observa un aumento de glucosaminoglicanos en el tejido conectivo de grasa orbitaria y músculos extraoculares. Las manifestaciones clínicas son, en orden de frecuencia, la retracción palpebral, la proptosis, la diplopia y la neuropatía óptica por compresión.
Assuntos
Humanos , Doença de Graves/diagnóstico , Doença de Graves/terapia , Exoftalmia/patologia , Exoftalmia/terapia , Pseudotumor Orbitário , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia , Cirurgia Geral , Corticosteroides/uso terapêutico , Doenças da Córnea/patologia , Doenças da Córnea/terapia , Hipertensão Ocular/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Pseudotumor Orbitário , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/terapia , Tomografia Computadorizada EspiralRESUMO
Se presentan tres pacientes pertinentes afamilias diferentes, portadores de una oftalmoplegia total, cuyos caracteres clinicos electromiográficos, histológicos y laboratoriales permiten diagnosticarlos como Oftalmoplejia Distrófica Progesiva. Se define a esta entida como un cuadro independiente de las otras distrofias ya conocidas