Visual loss as first clinical manifestation of X-linked adrenoleukodystrophy / Perda visual como primeira manifestação clínica de adrenoleucodistrofia ligada ao X
Ferreira, Maria Angélica Tosi; Gonzales, João Francisco de Oliveira; Correia, Elisa Pacheco Estima; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado.
Rev. bras. oftalmol
; 78(6): 403-405, nov.-dez. 2019.
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1057919
Resumo A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) representa um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) nos tecidos. Suas manifestações clínicas costumam ser múltiplas. Alterações visuais podem estar presentes, contudo costumam surgir mais tardiamente na doença. Descrevemos aqui o caso de um menino de 9 anos com X-ALD, cujo primeiro sintoma foi perda visual, iniciada aos 8 anos de idade. A sua avaliação oftalmológica não revelou alterações. Pouco tempo depois, ele sofreu um traumatismo craniano. A imagem de ressonância magnética de encéfalo revelou achados que levaram a suspeita de X-ALD. A dosagem dos VLCFAs no plasma confirmou este diagnóstico. Este relato tem como objetivo mostrar que em casos de perda visual com um exame oftalmológico normal, deve-se ter um alto índice de suspeita para condições como a X-ALD, pois a mesma afeta as vias corticais relacionadas à visão. Nessa doença, os achados da fundoscopia aparecem mais tardiamente.
Biblioteca responsável:
BR1.2
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