Esferocitosis hereditaria: Revisión. Parte I. Historia, demografía, etiopatogenia y diagnóstico / Hereditary spherocytosis. Review. Part I. History, demographics, pathogenesis, and diagnosis
Arch. argent. pediatr
; 113(1): 69-80, ene. 2015. tab, ilus
Article
em Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1159661
Biblioteca responsável:
AR94.1
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RESUMEN
La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en nuestro país luego de la talasemia menor. En este artículo, se revisan aspectos históricos, demográficos, genéticos y etiopatogénicos de la enfermedad, y se describen las pruebas de laboratorio para su diagnóstico. Se remarca el comportamiento de la enfermedad en nuestra población y se detallan las deficiencias proteicas predominantes en nuestro país. Se enfatiza sobre las nuevas técnicas de laboratorio actualmente disponibles, con alta sensibilidad y especificidad, que permiten realizar un diagnóstico más temprano con volúmenes de muestra mucho menores que los necesarios para las pruebas convencionales.
ABSTRACT
Hereditary spherocytosis is the most frequent hereditary anemia excluding beta thalassemia in Argentina. Historical, demographic, genetic and pathogenic aspects of the disease are reviewed, and confirmatory laboratory tests are described. Special characteristics on the outcome of the disease in our population and prevalent protein deficiencies in our country are described. Emphasis is given on new available laboratory tests, which allow an earlier diagnosis using volume of blood samples significantly smaller than required for conventional tests.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Esferocitose Hereditária
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article