Fenotipos neurológicos en pacientes estudiados con citogenética en el Hospital de Puerto Montt / Neurological phenotypes in cytogenic study from Puerto Montt Hospital patients
Ortiz Delgado, Veronica; Troncoso Azocar, Ledia; Guerra Garcia, Patricio; Allende, M. Angelica.
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
; 26(3): 8-16, dic. 2015.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1381691
El examen citogenético, es una herramienta importante para confirmar el diagnóstico, manejo y consejo genético. El objetivo es analizar las características del fenotipo neuroconductual, protocolizar y orientar en la eficaz solicitud del estudio citogenético. Se revisaron las fichas clínicas de los pacientes controlados del policlínico de Neuropediatría del Hospital de Puerto Montt, con cariograma anormal entre los años 2007 y 2012. De 248 pacientes, 12% se identificó una alteración; 58% aberraciones estructurales, 20% aneuploidías, y 20% alteraciones genético - moleculares. Los elementos clínicos que se encontraron fueron microcefalia 48%, retraso mental 67%, historia familiar 67%, hipotonía 70%, convulsiones 41%, alteraciones del SNC 37%.
Biblioteca responsável:
CL1.1
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