Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508 / Pseudo-Bartter syndrome as manifestation of cystic fibrosis with DF508 mutation
Galaviz-Ballesteros, María de Jesús; Acosta-Rodríguez-Bueno, Carlos Patricio; Consuelo-Sánchez, Alejandra; Franco-Álvarez, Isidro; Olalla-Mora, Odilo Iván; Vázquez-Frias, Rodrigo.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 73(5): 331-334, sep.-oct. 2016.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-951247
Resumen: Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínico: Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. Conclusiones: En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.
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