Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 / Immunological approaches to 22q11 deletion syndrome
Vásquez-Echeverri, Estefanía; Sierra, Federico; Trujillo-Vargas, Claudia M; Orrego-Arango, Julio C; Garcés-Samudio, Carlos; Lince, Rafael; Franco-Restrepo, José L.
Infectio
; 20(1): 45-55, ene.-mar. 2016. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, COLNAL | ID: biblio-953961
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (<1%) o parcial (95-99%) e instaurar las pautas de tratamiento en aspectos como aislamiento del paciente, vacunación, profilaxis contra microorganismos oportunistas, uso de productos sanguíneos irradiados y reconstitución inmunológica. Sin embargo, el abordaje del paciente debe ser multidisciplinario para detectar y prevenir complicaciones a largo plazo que pueden ser graves, especialmente en los pacientes con SD22q11 completo.
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CO359.1
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