Predictors of Family Enrollment in a Genetic Cascade Screening Program for Familial Hypercholesterolemia / Preditores de Recrutamento Familiar em um Programa de Rastreamento Genético em Cascata para Hipercolesterolemia Familiar
Silva, Pãmela Rodrigues de Souza; Jannes, Cinthia Elim; Oliveira, Theo G M; Gómez, Luz Marina Gómez; Krieger, José E; Santos, Raul D; Pereira, Alexandre Costa.
Arq. bras. cardiol
; 111(4): 578-584, Oct. 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-973776
Resumo Fundamento O rastreamento genético em cascata é o método mais economicamente viável para a identificação de indivíduos com hipercolesterolemia familiar, mas as melhores estratégias para o recrutamento de indivíduos em risco em um programa de rastreamento deste tipo não são inteiramente conhecidas.
Objetivo:
Identificar os melhores preditores de recrutamento familiar em rastreamento genético, usando características derivadas de probandos testados.Métodos:
Foram inscritos 183 casos índices com resultado genético positivo, que tiveram familiares rastreados de janeiro de 2011 a julho de 2015. A variável de resposta foi o número de familiares para cada caso índice inscrito. Todas as variáveis do estudo foram baseadas em características clínicas e socioeconômicas derivadas dos casos índices. O tamanho do efeito das variáveis preditoras foi obtido de modelo linear geral utilizando função de associação de regressão binomial negativa. A significância foi considerada com p < 0,05.Resultados:
A média de idade dos casos índices ao ingressar no programa foi de 50 anos; 78,1% dos indivíduos relataram conhecimento de familiares com dislipidemia. O nível médio de LDL-colesterol inicial foi de 316 ± 90 mg/dL. Origem de referência por meio do site do programa em cascata vs. cuidados terciários, LDL-colesterol do caso índice e história familiar de níveis elevados de LDL-colesterol foram preditores independentes associados a um maior número de familiares inscritos.Conclusões:
Programas de rastreamento genético em cascata da hipercolesterolemia familiar podem prever o recrutamento da família com base nas características do caso índice. Esta informação pode ser útil para criar abordagens de rastreamento melhores e mais eficazes para indivíduos em risco.
Biblioteca responsável:
BR1.1
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