Miopatias distais: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histológico-histoquímica de oito casos / Distal myopathies: clinical, laboratorial, electromyographic, histologic-histochemical analysis of 8 cases

RESUMO

As miopatias distais säo entidades raras e de dificil classificaçäo. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três. O início dos síntomas se deu na musculatura distal dos membros inferiores e a seguir dos membros superiores, posteriormente afetando as porçöes proximais dos quatro membros. As enzimas séricas de origem muscular mostraram discreta elevaçäo em cinco casos, moderada em um e importante em dois. As eletromiografias sugeriram miopatia primária em quatro, desinervaçäo em dois e era de tipo neuromiopático em outro. As biópsias musculares revelaram sinais de envolvimento misto (miopatia e desinervaçäo) em dois casos, miopatia crônica ativa em cinco e miopatia crônica em um. Quatro casos apresentavam vacúolos com conteúdo positivo na fosfatase ácida, em dois do tipo marginado. Seis casos mostraram importante aumento focal da fosfatase ácida sugerindo patogenia com importante participaçäo lisosomal. Dois dos casos foram classificadoscomo miopatia distal autossômica recessiva variante de Welander; dois, como autossômica recessiva tipo Miyoshi; dois, como autossômica recessiva com vacúolos marginados (Myzuzawa e Nonaka); e dois, na classificaçäo de miscelânia