Cistinose na infancia. Apresentacao de tres casos. / Cystinosis in childhood. Report of 3 cases

RESUMO

A cistinose, alteracao metabolica rara (f=1/40.000), e a principal causa de sindrome de De Toni-Debre-Fanconi na infancia. Os autores apresentam o estudo de tres criancas, todas brancas, do sexo feminino, portadoras de cistinose nefropatica que se manifestou clinicamente como sindrome de Fanconi. O material para estudo histologico foi obtido por necropsia, no primeiro caso; por biopsia renal, no segundo; e puncao de medula ossea, na terceira crianca. Em todos os tecidos houve deposicao de cristais de cistina, em grande quantidade