Correlación clínico-molecular en niñas con retardo mental y síndrome de sitio frágil del X / Clinical and molecular correlation in girls with MR and FRA-X syndrome
Arch. argent. pediatr
; 96(5): 294-300, oct. 1998. ilus, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-225515
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Fra-X es la causa más frecuente de retardo mental heredable,su incidencia en mujeres se estima en 1 cada 2.500.En los varones,el RM está asociado a un fenotipo clínico-conductual que permitió elaborar un sistema de puntaje de signos para facilitar su detección clínica.El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad de dicho sistema de puntaje en una población de niñas con retardo mental.Se realizó para ello un estudio comparativo entre los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios moleculares.Material y Método:
Durante un período de 6 años se seleccionaron 49 niñas con retardo mentalsin diagnóstico.Se aplicó a cada una de ellas un sistema de selección compuesto por 16 signos clínico-conductales,se realizaron estudios citogénicos y moleculates para diagnóstico de Fra-X y evaluación psicopedagógica
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
Es
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article