Objetivo: Apresentar o
caso de
paciente parda portadora de
síndrome de Chediak-Higashi (SCH).
Método: Além dos dados de
história clínica e de
exame físico a
paciente foi submetida a
investigação laboratorial para imunodeficiência.
Resultados: As principais
manifestações clínicas da
paciente eram
albinismo parcial óculo-cutâneo e
infecções de repetição. Os exames laboratoriais revelaram a presença de inclusões intracitoplasmáticas gigantes em
leucócitos do
sangue periférico e em
células precursoras na
medula óssea . A avaliação funcional dos
leucócitos do
sangue periférico foi normal. Quatro meses após o
diagnóstico , a
criança desenvolveu a fase linfoproliferativa evoluindo para
óbito .
Conclusões: São discutidas as principais alterações laboratoriais que caracterizam a SCH, tece-se comentários sobre os possíveis fatores etiológicos, bem como os avanços no seu
tratamento .