Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)
Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Koch, Vera Hermina Kalika; Furusawa, Érica Arai; Leone, Cláudio; Kim, Chong Ae.
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 59(5): 266-272, Oct. 2004. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-386560
OBJETIVO:
A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluorescência.MÉTODOS:
Estudou-se prospectivamente os aspectos renais e urinários através de avaliação laboratorial da função renal, ultrassonografia de rins e vias urinárias, uretrocistografia miccional e estudo urodinâmico. O teste da hibridização in situ por fluorescência com a sonda LSI Williams Region foi feito nos 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren para a confirmação do diagnóstico. RESULTADOS E DISCUSSÃO A deleção do gene da elastina (teste de hibridização in situ por fluorescência positivo) foi detectado em 17/20 afetados (85%). As alterações renais foram diagnosticadas em 5/17 (29%) dos pacientes com a deleção e em 1/3 dos indivíduos sem a deleção. Catorze pacientes com a deleção apresentavam disfunções miccionais. A hipertensão arterial foi diagnosticada em três pacientes com a deleção e um deles apresentava estenose bilateral das artérias renais.CONCLUSÕES:
Devido à elevada incidência de anormalidades renais e do trato urinário na síndrome de Williams-Beuren, recomenda-se realizar uma avaliação laboratorial e de imagem sistematizada nos pacientes.
Biblioteca responsável:
BR1.1
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