O
diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a
epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a
epidermólise bolhosa juncional. A
biópsia de
pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de
gestação. A
análise do
DNA fetal é
método preciso e pode ser realizado mais precocemente na
gestação. No entanto, deve-se
conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a
mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com
criança previamente afetada. O
DNA fetal pode ser obtido pela
biópsia da vilosidade coriônica ou
amniocentese. O
diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da
gestação. Essa
técnica, que envolve
fertilização in vitro e teste genético do
embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos
centros de referência. A ultra-
sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no
diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o
diagnóstico tardiamente na
gestação, e há apenas relatos anedóticos de
diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse
método.
Prenatal
diagnostic testing is indicated for some severe genodermatoses, such as recessive
dystrophic epidermolysis bullosa and
junctional epidermolysis bullosa. Fetal
skin biopsy was introduced in 1980, but it cannot be performed before 15th gestational week. Fetal
DNA analysis is a precise
method and can be performed earlier in
pregnancy. However, the molecular basis of the genodermatoses must be known and it is essential to determine the
gene mutations and/or informative markers in the
families with a previously affected
child. Fetal
DNA can be obtained by
chorionic villus sampling or
amniocentesis.
Preimplantation genetic diagnosis is an alternative approach obviating the need for termination of
pregnancy. It involves
in vitro fertilization and
genetic testing of
embryos. However, this
technique has been performed for genodermatoses in only a few reference centers.
Ultrasonography is a non-invasive test, but has a limited use in
prenatal diagnosis of genodermatoses. Tridimensional
ultrasonography usually establishes
diagnosis late in
pregnancy and there are only anecdotal
reports of
prenatal diagnosis of genodermatoses using this
method.