Mosaicismo cromossômico para Síndrome de Turner com defiiênci estrutural do cromossomo X em forma de anel: a propósito de um caso / The chromosomal mosaicism for Turner's syndrome with structural deficiency of the X chromossome in ring shape: case report

RESUMO

Relata-se um caso de diagnóstico da síndrome de Turner pela análise citogenética onde se obteve o resultado de um mosaicismo cromossômico com a formação de um cromossomo em anel. Uma menina de 9 anos, apresentando velocidade de crescimento abaixo da normalidade, com características fenotípicas leves, convergentes à síndrome de Turner, foi submetida à realização da análise cromossômica, obtendo-se quatro linhagens celulares distintas 46,XX/46,Xr(X)/45,X/45,r(X). Além de divulgar os achados citogenéticos raros, o trabalho objetiva evidenciar a importância da citogenética na confirmação das síndromes cromossômicas.