El
síndrome VACTERL-H es un trastorno complejo de
malformaciones congénitas que implica
vértebras , ano,
corazón ,
tráquea ,
esófago ,
riñones ,
extremidades (del inglés limbs) e
hidrocefalia . Su
etiología se ha identificado sólo en algunos
pacientes debido, en gran
medida , a su
naturaleza esporádica, así como a su alto grado de heterogeneidad clínica. En este
informe se presenta a un
neonato con el
síndrome VACTERL-H, al que se asocian
anomalías inusuales del arco branquial, dermoepidérmicas y del
sistema nervioso , que se comparan con las descritas en la
bibliografía médica. Según nuestra experiencia, esta presentación no sólo amplía el
conocimiento del espectro de
anomalías que se puede presentar en el
síndrome VACTERL-H, sino que también podría ser útil en la identificación de
pacientes con este
fenotipo heterogéneo.
VACTERL-H
syndrome is a complex disorder of
congenital malformations that implies
vertebrae ,
anus ,
heart ,
trachea ,
esophagus ,
kidneys ,
limbs and
hydrocephalus . Its
etiology has been identified in a fraction of
patients largely due to their sporadic
nature and its high degree of clinical heterogeneity. This
report presents a
newborn with VACTERL-H
syndrome , associated with unusual
branchial arch , dermoepidermal and
nervous system anomalies , which are compared with those described in the medical
literature . Based on our experience, the presentation of this case not only expands the
knowledge of the spectrum of anomalies that can occur in VACTERL-H
syndrome , but also can be useful in identifying
patients with this heterogeneous
phenotype .