Introducción. El
síndrome de Turner (ST) es una condición
genética que se presenta en
mujeres por la
ausencia parcial o total de un
cromosoma X El objetivo de este
documento es describir en un grupo selecto de
pacientes con ST, la
comorbilidad asociada a esta entidad, las dificultades del
diagnóstico y algunos aspectos del
entorno social de estas
niñas .
Métodos . Los datos analizados fueron obtenidos de integrantes de la
Asociación de
Síndrome de Turner de
México A.C. Se realizó un
cuestionario , mediciones antropométricas y pruebas de
laboratorio para explorar comorbilidades, así como la problemática diagnóstica y social. Resultados. Se revelaron un
diagnóstico tardío y un
seguimiento inadecuado de las
pacientes , que no permite la
detección de comorbilidades, con menoscabo en la
calidad de vida y falta de
integración social de quienes nacen con este
síndrome . Conclusiones. Es necesario fortalecer la
educación continua de
médicos de primer contacto y de la
población general para realizar un
diagnóstico temprano , y proveer un
tratamiento oportuno y
seguimiento de calidad a las
personas con esta
patología . De igual manera se requiere generar alianzas interinstitucionales y de las
organizaciones gubernamentales con el propósito de disminuir dificultades sociales que se presentan en quienes padecen ST.
Background.
Turner syndrome (TS) is a condition that presents in
females with partial or total absence of the
X chromosome . The aim of this article is to describe, in a select group of
patients with
Turner syndrome ,
comorbidity associated with this entity, diagnostic difficulties and some aspects related to the
social environment of these
patients . Analyzed data were obtained from members of the
Turner Syndrome Association of
Mexico AC.
Methods . A
questionnaire was administered and anthropometric measurements and
laboratory studies were performed to explore comorbidities as well as diagnostic and
social problems presented in these
patients . Results. There was a
delayed diagnosis and inadequate follow-up of these
patients with poor
detection of comorbidities and a probable lack of
social integration of those
females born with this
syndrome . Conclusions. We need to continuously educate the medical
community in regard to early
detection and
referral of these
patients , both in the
primary care setting as well as in the
community , and also to implement
strategies to improve social performance of those with
Turner syndrome .