A
doença de Günther ou
porfiria eritropoiética congênita é uma desordem autossômica recessiva. Causada por um defeito na
enzima uroporfirinogênio III sintase, leva a um acúmulo de isômeros não fisiológicos e patogênicos da
porfirina. As
manifestações clínicas da
doença incluem eritrodontia,
hipertricose,
fragilidade óssea,
complicações oculares,
anemia hemolítica e fotossensibilidade extrema. Apesar da escassa
literatura científica atualizada sobre a
doença de Günther, realizou-se esta
revisão bibliográfica com a finalidade de descrever pontos importantes da
etiologia,
diagnóstico,
prognóstico,
tratamento e
prevenção dessa
patologia. Foram consultadas as
bases de dados
Pubmed,
Lilacs e SciELO determinando as buscas pelas palavras-chaves
porfiria eritropoiética,
porfirias,
porfiria cutânea tardia,
porfiria variegata,
porfiria hepatoeritropoiética e
erros inatos do metabolismo.
Pacientes com a
doença de Günther podem apresentar as piores
manifestações cutâneas de todas as
porfirias, isso se dá devido ao aumento de
porfirinas lipossolúveis que se depositam na
pele. Na idade adulta os
pacientes podem desenvolver
osteólise severa, ressorção de falanges terminais,
contraturas e outras
deformidades. A
deficiência de vitamina D, decorrente da não exposição ao sol, pode contribuir para tais
anormalidades na estrutura do
osso.
Manifestações oculares incluem
conjuntivite,
blefarite,
fotofobia, cataratas,
perda de
cílios e
sobrancelhas e
cicatriz na córnea, o que pode levar à
cegueira. A
doença de Günther apresenta uma variabilidade clínica considerável. Embora os
tratamentos disponíveis sejam limitados, o
prognóstico nem sempre é desfavorável.