Clinical and genetic basis of familial amyotrophic lateral sclerosis / Bases clínicas e genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar
Arq. neuropsiquiatr
; 73(12): 1026-1037, Dec. 2015. tab, graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-767610
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis represents the most common neurodegenerative disease leading to upper and lower motor neuron compromise. Although the vast majority of cases are sporadic, substantial gain has been observed in the knowledge of the genetic forms of the disease, especially of familial forms. There is a direct correlation between the profile of the mutated genes in sporadic and familial forms, highlighting the main role ofC9orf72 gene in the clinical forms associated with frontotemporal dementia spectrum. The different genes related to familial and sporadic forms represent an important advance on the pathophysiology of the disease and genetic therapeutic perspectives, such as antisense therapy. The objective of this review is to signal and summarize clinical and genetic data related to familial forms of amyotrophic lateral sclerosis.
RESUMO
A esclerose lateral amiotrófica representa a forma mais comum de doença neurodegenerativa com comprometimento do neurônio motor superior e inferior. Embora a maioria dos casos seja esporádica, ganho impressionante referente ao conhecimento das formas genética da doença foi observado, em especial das formas familiares. Há uma correlação direta entre o perfil de genes mutados nas formas familiares e esporádicas, destacando-se o papel principal do geneC9orf72 nas formas clínicas associadas com espectro da demência frontotemporal. Os diferentes genes relacionados às formas familiares e esporádicas representam um importante avanço na fisiopatologia da doença e perespectivas terapêuticas genéticas, como a terapia antisense. O objetivo desta revisão é apontar e resumir os principais dados clínicos e genéticos relacionados às formas familiares da esclerose lateral amiotrófica.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Proteínas
/
Esclerose Lateral Amiotrófica
/
Mutação
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article