Clinical variability in patients with Apert's syndrome.

Lajeunie, E; Cameron, R; El Ghouzzi, V; de Parseval, N; Journeau, P; Gonzales, M; Delezoide, A L; Bonaventure, J; Le Merrer, M; Renier, D

Lajeunie, E; Cameron, R; El Ghouzzi, V; de Parseval, N; Journeau, P; Gonzales, M; Delezoide, A L; Bonaventure, J; Le Merrer, M; Renier, D.

Afiliação

Lajeunie E; Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

J Neurosurg ; 90(3): 443-7, 1999 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10067911

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Mutação/genética; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Acrocefalossindactilia/diagnóstico por imagem; Acrocefalossindactilia/embriologia; Sequência de Bases/genética; Encéfalo/patologia; Feminino; Feto/anatomia & histologia; Feto/fisiologia; Humanos; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo; Radiografia; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links