Clinical, pathologic, and neurochemical studies of an unusual case of neuronal storage disease with lamellar cytoplasmic inclusions: a new genetic disorder?

Rose, A L; Farmer, P M; Mitra, N; Wisniewski, K E; Pullarkat, R K

Rose, A L; Farmer, P M; Mitra, N; Wisniewski, K E; Pullarkat, R K.

Afiliação

Rose AL; Department of Neurology, State University of New York-Health Science Center at Brooklyn, 11203, USA.

J Child Neurol ; 14(2): 123-9, 1999 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10073435

Assuntos

Fibroblastos/ultraestrutura; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Corpos de Inclusão/ultraestrutura; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Atrofia/complicações; Atrofia/patologia; Biópsia; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Cromatografia em Camada Fina/métodos; Doenças Desmielinizantes/patologia; Diagnóstico Diferencial; Progressão da Doença; Epilepsias Mioclônicas/complicações; Evolução Fatal; Feminino; Gangliosídeos/metabolismo; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/complicações; Humanos; Neurônios/ultraestrutura; Atrofia Óptica/complicações

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Corpos de Inclusão / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Fibroblastos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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