SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance.

Borsani, G; Bassi, M T; Sperandeo, M P; De Grandi, A; Buoninconti, A; Riboni, M; Manzoni, M; Incerti, B; Pepe, A; Andria, G; Ballabio, A; Sebastio, G

Borsani, G; Bassi, M T; Sperandeo, M P; De Grandi, A; Buoninconti, A; Riboni, M; Manzoni, M; Incerti, B; Pepe, A; Andria, G; Ballabio, A; Sebastio, G.

Afiliação

Borsani G; Telethon Institute of Genetics and Medicine, San Raffaele Biomedical Science Park, Milan, Italy. borsani@tigem.it

Nat Genet ; 21(3): 297-301, 1999 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10080183

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Proteínas de Transporte/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos; Antígenos CD/genética; Antígenos CD/metabolismo; Transporte Biológico; Southern Blotting; Proteínas de Transporte/metabolismo; Cromossomos Artificiais de Levedura; Clonagem Molecular; Consanguinidade; Etiquetas de Sequências Expressas; Feminino; Finlândia; Efeito Fundador; Proteína-1 Reguladora de Fusão; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Itália; Lisina/urina; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Proteínas de Membrana / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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