The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness (TRMA) encodes a functional thiamine transporter.

Fleming, J C; Tartaglini, E; Steinkamp, M P; Schorderet, D F; Cohen, N; Neufeld, E J

Fleming, J C; Tartaglini, E; Steinkamp, M P; Schorderet, D F; Cohen, N; Neufeld, E J.

Afiliação

Fleming JC; Division of Hematology, Children's Hospital, Dana Farber Cancer Institute, and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Nat Genet ; 22(3): 305-8, 1999 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10391222

Assuntos

Anemia Megaloblástica/genética; Proteínas de Transporte/genética; Surdez/genética; Diabetes Mellitus/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras; Mutação; Tiamina/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Anemia Megaloblástica/complicações; Anemia Megaloblástica/tratamento farmacológico; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Primers do DNA/genética; DNA Complementar/genética; Surdez/complicações; Complicações do Diabetes; Humanos; Dados de Sequência Molecular; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome; Tiamina/uso terapêutico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Tiamina / Proteínas de Transporte / Surdez / Diabetes Mellitus / Anemia Megaloblástica / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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