Splicing modulation of integrin beta4 pre-mRNA carrying a branch point mutation underlies epidermolysis bullosa with pyloric atresia undergoing spontaneous amelioration with ageing.

Chavanas, S; Gache, Y; Vailly, J; Kanitakis, J; Pulkkinen, L; Uitto, J; Ortonne, J; Meneguzzi, G

Chavanas, S; Gache, Y; Vailly, J; Kanitakis, J; Pulkkinen, L; Uitto, J; Ortonne, J; Meneguzzi, G.

Afiliação

Chavanas S; U385 INSERM, Faculté de Médecine, Avenue de Valombrose, 06107 Nice Cedex 2, France,

Hum Mol Genet ; 8(11): 2097-105, 1999 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10484780

Assuntos

Envelhecimento/metabolismo; Antígenos CD/genética; Epidermólise Bolhosa Juncional/genética; Mutação Puntual; Piloro/anormalidades; Precursores de RNA/genética; Splicing de RNA; Células 3T3/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Animais; Comunicação Celular; Técnicas de Cocultura; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/efeitos da radiação; Genes Recessivos; Humanos; Integrina beta4; Íntrons/genética; Queratinócitos/metabolismo; Masculino; Camundongos; RNA Mensageiro/metabolismo; Remissão Espontânea; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Transfecção; Uretra/anormalidades; Bexiga Urinária/anormalidades

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piloro / Envelhecimento / Precursores de RNA / Antígenos CD / Splicing de RNA / Epidermólise Bolhosa Juncional / Mutação Puntual Limite: Adolescent / Animals / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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