A new mutation (A546T) of the betaig-h3 gene responsible for a French lattice corneal dystrophy type IIIA.

Dighiero, P; Drunat, S; Ellies, P; D'Hermies, F; Savoldelli, M; Legeais, J M; Renard, G; Delpech, M; Grateau, G; Valleix, S

Dighiero, P; Drunat, S; Ellies, P; D'Hermies, F; Savoldelli, M; Legeais, J M; Renard, G; Delpech, M; Grateau, G; Valleix, S.

Afiliação

Dighiero P; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, the Department of Ophthalmology, Hôtel-Dieu, Paris, France.

Am J Ophthalmol ; 129(2): 248-51, 2000 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10682981

Assuntos

Amiloidose/patologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas da Matriz Extracelular; Proteínas de Neoplasias/genética; Mutação Puntual; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Adulto; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Substância Própria/patologia; DNA/análise; Éxons; Feminino; França; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Mutação Puntual / Amiloidose / Proteínas de Neoplasias Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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