Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Raffaele Di Barletta, M; Ricci, E; Galluzzi, G; Tonali, P; Mora, M; Morandi, L; Romorini, A; Voit, T; Orstavik, K H; Merlini, L; Trevisan, C; Biancalana, V; Housmanowa-Petrusewicz, I; Bione, S; Ricotti, R; Schwartz, K; Bonne, G; Toniolo, D

Raffaele Di Barletta, M; Ricci, E; Galluzzi, G; Tonali, P; Mora, M; Morandi, L; Romorini, A; Voit, T; Orstavik, K H; Merlini, L; Trevisan, C; Biancalana, V; Housmanowa-Petrusewicz, I; Bione, S; Ricotti, R; Schwartz, K; Bonne, G; Toniolo, D.

Afiliação

Raffaele Di Barletta M; Institute of Genetics, Biochemistry and Evolution-Consiglio Nazionale delle Ricerche, 27100 Pavia, Italy.

Am J Hum Genet ; 66(4): 1407-12, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10739764

Assuntos

Laminina/genética; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Dominantes/genética; Genes Recessivos/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Laminina/química; Laminina/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/metabolismo; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/fisiopatologia; Linhagem; Penetrância; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Estrutura Terciária de Proteína

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Laminina / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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