NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome.

Boute, N; Gribouval, O; Roselli, S; Benessy, F; Lee, H; Fuchshuber, A; Dahan, K; Gubler, M C; Niaudet, P; Antignac, C

Boute, N; Gribouval, O; Roselli, S; Benessy, F; Lee, H; Fuchshuber, A; Dahan, K; Gubler, M C; Niaudet, P; Antignac, C.

Afiliação

Boute N; Inserm U423, Tour Lavoisier, Université René Descartes, Paris, France.

Nat Genet ; 24(4): 349-54, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10742096

Assuntos

Proteínas de Caenorhabditis elegans; Glomérulos Renais/metabolismo; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Síndrome Nefrótica/genética; Animais; Proteínas Sanguíneas/genética; Caenorhabditis elegans; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; Etiquetas de Sequências Expressas; Feto; Genes Recessivos; Ligação Genética; Proteínas de Helminto/genética; Humanos; Hibridização In Situ; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Glomérulos Renais/embriologia; Dados de Sequência Molecular; Família Multigênica; Síndrome Nefrótica/metabolismo; Especificidade de Órgãos; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Caenorhabditis elegans / Glomérulos Renais / Proteínas de Membrana / Mutação / Síndrome Nefrótica Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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