Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia.

Escayg, A; De Waard, M; Lee, D D; Bichet, D; Wolf, P; Mayer, T; Johnston, J; Baloh, R; Sander, T; Meisler, M H

Escayg, A; De Waard, M; Lee, D D; Bichet, D; Wolf, P; Mayer, T; Johnston, J; Baloh, R; Sander, T; Meisler, M H.

Afiliação

Escayg A; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Am J Hum Genet ; 66(5): 1531-9, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10762541

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Epilepsia Generalizada/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Ataxia/fisiopatologia; Sequência de Bases; Canais de Cálcio/química; Códon de Terminação/genética; Condutividade Elétrica; Epilepsia Generalizada/fisiopatologia; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene/genética; Variação Genética/genética; Humanos; Íntrons/genética; Cinética; Masculino; Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética; Epilepsia Mioclônica Juvenil/fisiopatologia; Oócitos; Linhagem; Penetrância; Ratos; Xenopus laevis

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Canais de Cálcio / Epilepsia Generalizada / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google