Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.

Tinschert, S; Naumann, I; Stegmann, E; Buske, A; Kaufmann, D; Thiel, G; Jenne, D E

Tinschert, S; Naumann, I; Stegmann, E; Buske, A; Kaufmann, D; Thiel, G; Jenne, D E.

Afiliação

Tinschert S; Institut für Medizinische Genetik, Universitätsklinikum Charité, Humboldt-Universität zu Berlin, Germany. sigrid.tinschert@charite.de

Eur J Hum Genet ; 8(6): 455-9, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10878667

Assuntos

Deleção de Genes; Mosaicismo; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Neurofibromatoses/genética; Adolescente; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Mutação; Neurofibromina 1; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatoses / Deleção de Genes / Mosaicismo / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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