A novel mutation in the beta-hexosaminidase beta-subunit gene in a 14-month-old Korean boy with Sandhoff disease: first reported Korean case.

Lee, E H; Park, J H; Coe, C J; Hahn, S H

Lee, E H; Park, J H; Coe, C J; Hahn, S H.

Afiliação

Lee EH; Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.

Hum Mutat ; 16(2): 180-1, 2000 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10923050

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doença de Sandhoff/enzimologia; Doença de Sandhoff/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Doença de Sandhoff/complicações; Doença de Sandhoff/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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