A novel mutation in the beta-hexosaminidase beta-subunit gene in a 14-month-old Korean boy with Sandhoff disease: first reported Korean case.
Hum Mutat
; 16(2): 180-1, 2000 Aug.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-10923050
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Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Sandhoff
/
Beta-N-Acetil-Hexosaminidases
/
Mutação de Sentido Incorreto
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Article