Single-fiber PCR in MELAS(3243) patients: correlations between intratissue distribution and phenotypic expression of the mtDNA(A3243G) genotype.

Silvestri, G; Rana, M; Odoardi, F; Modoni, A; Paris, E; Papacci, M; Tonali, P; Servidei, S

Silvestri, G; Rana, M; Odoardi, F; Modoni, A; Paris, E; Papacci, M; Tonali, P; Servidei, S.

Afiliação

Silvestri G; Neurological Institute, Catholic University, Rome, Italy.

Am J Med Genet ; 94(3): 201-6, 2000 Sep 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10995506

Assuntos

DNA Mitocondrial; Síndrome MELAS/genética; Programas de Rastreamento/métodos; Doenças Musculares/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Adolescente; Demência/genética; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/biossíntese; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Fibras Musculares Esqueléticas/enzimologia; Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; Músculos/metabolismo; Fenótipo; Mutação Puntual; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Convulsões/genética; Succinato Desidrogenase/biossíntese; Distribuição Tecidual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Programas de Rastreamento / Reação em Cadeia da Polimerase / Síndrome MELAS / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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