Genetic lesions of bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) causing Crigler-Najjar and Gilbert syndromes: correlation of genotype to phenotype.

Kadakol, A; Ghosh, S S; Sappal, B S; Sharma, G; Chowdhury, J R; Chowdhury, N R

Kadakol, A; Ghosh, S S; Sappal, B S; Sharma, G; Chowdhury, J R; Chowdhury, N R.

Afiliação

Kadakol A; Departments of Medicine and Molecular Genetics and Marion Bessin Liver Research Center, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461, USA.

Hum Mutat ; 16(4): 297-306, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11013440

Assuntos

Bilirrubina/metabolismo; Síndrome de Crigler-Najjar/enzimologia; Síndrome de Crigler-Najjar/genética; Doença de Gilbert/enzimologia; Doença de Gilbert/genética; Glucuronosiltransferase/genética; Mutação/genética; Animais; Genótipo; Humanos; Isoenzimas/genética; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bilirrubina / Glucuronosiltransferase / Síndrome de Crigler-Najjar / Doença de Gilbert / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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