A family with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth caused by a connexin32 mutation.

Verhelst, H E; Lofgren, A; Van Coster, R N

Verhelst, H E; Lofgren, A; Van Coster, R N.

Afiliação

Verhelst HE; Department of Pediatrics, Ghent University Hospital, Belgium.

Eur J Paediatr Neurol ; 4(5): 235-8, 2000.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11030070

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Ligação Genética/genética; Mutação Puntual; Cromossomo X; Adolescente; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Criança; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Polineuropatias/fisiopatologia; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Mutação Puntual / Conexinas / Ligação Genética Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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