New mutations of the HPRT gene in Lesch-Nyhan syndrome. | Pediatr Neurol;23(4): 332-5, 2000 Oct. | MEDLINE

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New mutations of the HPRT gene in Lesch-Nyhan syndrome.

Mak, B S; Chi, C S; Tsai, C R; Lee, W J; Lin, H Y.

Afiliação

Mak BS; Department of Pediatrics, Taichung Veterans General Hospital;, Taichung, Taiwan.

Pediatr Neurol ; 23(4): 332-5, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11068166

Assuntos

Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Sequência de Bases/genética; Criança; Pré-Escolar; Humanos; Masculino; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article