Lethal form of chondrodysplasia punctata with normal plasmalogen and cholesterol biosynthesis.

Kumada, S; Hayashi, M; Kenmochi, J; Kurosawa, S; Shimozawa, N; Kratz, L E; Kelley, R I; Taki, K; Okaniwa, M

Kumada, S; Hayashi, M; Kenmochi, J; Kurosawa, S; Shimozawa, N; Kratz, L E; Kelley, R I; Taki, K; Okaniwa, M.

Afiliação

Kumada S; Department of Pediatrics, Musashino Red Cross Hospital, Tokyo, Japan. kumada.wataru@mua.biglobe.ne.jp

Am J Med Genet ; 98(3): 250-5, 2001 Jan 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11169563

Assuntos

Colesterol/biossíntese; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/patologia; Plasmalogênios/biossíntese; Calcinose/patologia; Pré-Escolar; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/metabolismo; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Plasmalogênios / Colesterol / Condrodisplasia Punctata Rizomélica Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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