Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus.

Wallace, R H; Scheffer, I E; Barnett, S; Richards, M; Dibbens, L; Desai, R R; Lerman-Sagie, T; Lev, D; Mazarib, A; Brand, N; Ben-Zeev, B; Goikhman, I; Singh, R; Kremmidiotis, G; Gardner, A; Sutherland, G R; George, A L; Mulley, J C; Berkovic, S F

Wallace, R H; Scheffer, I E; Barnett, S; Richards, M; Dibbens, L; Desai, R R; Lerman-Sagie, T; Lev, D; Mazarib, A; Brand, N; Ben-Zeev, B; Goikhman, I; Singh, R; Kremmidiotis, G; Gardner, A; Sutherland, G R; George, A L; Mulley, J C; Berkovic, S F.

Afiliação

Wallace RH; The Bionomics/Women's and Children's Hospital Research Facility, Thebarton, South Australia, Australia, 5031. rwallace@wch.bionomics.com.au

Am J Hum Genet ; 68(4): 859-65, 2001 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11254444

Assuntos

Epilepsia Generalizada/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Convulsões Febris/genética; Canais de Sódio/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene/genética; Variação Genética/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Subunidades Proteicas; Alinhamento de Sequência; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsia Generalizada / Convulsões Febris / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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