Molecular and clinical characterization of a patient with a chromosome 4p deletion, Wolf-Hirschhorn syndrome, and congenital glaucoma.

Finzi, S; Pinto, C F; Wiggs, J L

Finzi, S; Pinto, C F; Wiggs, J L.

Afiliação

Finzi S; Departments of Ophthalmology, Genetics and Pediatrics, New England Medical Center Boston, Boston, Massachusetts 02111, USA.

Ophthalmic Genet ; 22(1): 35-41, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11262648

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4; Anormalidades Craniofaciais/genética; Glaucoma/congênito; Transtornos do Crescimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Biologia Molecular; Fragilidade Cromossômica; Anormalidades Craniofaciais/complicações; DNA/análise; Fácies; Evolução Fatal; Feminino; Marcadores Genéticos; Glaucoma/complicações; Glaucoma/genética; Transtornos do Crescimento/complicações; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/complicações; Cariotipagem; Repetições de Microssatélites; Convulsões; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Glaucoma / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual / Biologia Molecular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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