Null RPGRIP1 alleles in patients with Leber congenital amaurosis.

Dryja, T P; Adams, S M; Grimsby, J L; McGee, T L; Hong, D H; Li, T; Andréasson, S; Berson, E L

Dryja, T P; Adams, S M; Grimsby, J L; McGee, T L; Hong, D H; Li, T; Andréasson, S; Berson, E L.

Afiliação

Dryja TP; The Ocular Molecular Genetics Institute and the Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Harvard Medical School and the Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, MA 02114, USA. dryja@helix.mgh.harvard.edu

Am J Hum Genet ; 68(5): 1295-8, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11283794

Assuntos

Alelos; Deleção de Genes; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Proteínas do Citoesqueleto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos/genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Atrofias Ópticas Hereditárias / Deleção de Genes / Alelos Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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