Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population.

Bargal, R; Avidan, N; Olender, T; Ben Asher, E; Zeigler, M; Raas-Rothschild, A; Frumkin, A; Ben-Yoseph, O; Friedlender, Y; Lancet, D; Bach, G

Bargal, R; Avidan, N; Olender, T; Ben Asher, E; Zeigler, M; Raas-Rothschild, A; Frumkin, A; Ben-Yoseph, O; Friedlender, Y; Lancet, D; Bach, G.

Afiliação

Bargal R; Department of Human Genetics, Hadassah University Hospital, Jerusalem, Israel.

Hum Mutat ; 17(5): 397-402, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11317355

Assuntos

Judeus/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mucolipidoses/epidemiologia; Mucolipidoses/genética; Mutação/genética; População Branca/genética; Códon sem Sentido/genética; Ilhas de CpG/genética; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/genética; Éxons/genética; Efeito Fundador; Frequência do Gene/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Testes Genéticos; Haplótipos/genética; Heterozigoto; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mucolipidoses/classificação; Mutagênese Insercional/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Canais de Cátion TRPM; Canais de Potencial de Receptor Transitório

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Judeus / População Branca / Proteínas de Membrana / Mucolipidoses / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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