De novo duplication (5)(q31.3q33.3): report of a patient and characterization of the duplicated region using microdissection and FISH.

Sanchez-Garcia, J F; de Die-Smulders, C E; Weber, J W; Jetten, A G; Loneus, W H; Hamers, A J; Engelen, J J

Sanchez-Garcia, J F; de Die-Smulders, C E; Weber, J W; Jetten, A G; Loneus, W H; Hamers, A J; Engelen, J J.

Afiliação

Sanchez-Garcia JF; Research Institute Growth and Development, Department of Clinical Genetics, University of Maastricht, Maastrricht, The Netherlands.

Am J Med Genet ; 100(1): 56-61, 2001 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11337750

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Face/anormalidades; Feminino; Duplicação Gênica; Transtornos do Crescimento; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Transtornos Psicomotores

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 5 / Aberrações Cromossômicas Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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