Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia: implications for diagnosis and genetic counseling.

Drouin-Garraud, V; Belgrand, M; Grünewald, S; Seta, N; Dacher, J N; Hénocq, A; Matthijs, G; Cormier-Daire, V; Frébourg, T; Saugier-Veber, P

Drouin-Garraud, V; Belgrand, M; Grünewald, S; Seta, N; Dacher, J N; Hénocq, A; Matthijs, G; Cormier-Daire, V; Frébourg, T; Saugier-Veber, P.

Afiliação

Drouin-Garraud V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Charles Nicolle, 76031 Rouen Cedex, France. genetique.clinique@chu-rouen.fr

Am J Med Genet ; 101(1): 46-9, 2001 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11343337

Assuntos

Cerebelo/anormalidades; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Fosfotransferases (Fosfomutases)/metabolismo; Idade de Início; Criança; Cisterna Magna/anormalidades; Defeitos Congênitos da Glicosilação/enzimologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Quarto Ventrículo/anormalidades; Genes Recessivos; Aconselhamento Genético; Glicosilação; Humanos; Focalização Isoelétrica; Masculino; Fosfotransferases (Fosfomutases)/deficiência; Degenerações Espinocerebelares

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebelo / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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