A new mitochondrial point mutation in the transfer RNA(Leu) gene in a patient with a clinical phenotype resembling Kearns-Sayre syndrome.

Seneca, S; Verhelst, H; De Meirleir, L; Meire, F; Ceuterick-De Groote, C; Lissens, W; Van Coster, R

Seneca, S; Verhelst, H; De Meirleir, L; Meire, F; Ceuterick-De Groote, C; Lissens, W; Van Coster, R.

Afiliação

Seneca S; Department of Medical Genetics, Dutch-Speaking Free University of Brussels, Belgium. lgensas@az.vub.ac.be

Arch Neurol ; 58(7): 1113-8, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11448301

Assuntos

Encéfalo/patologia; DNA Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Leucina/genética; Mutação Puntual; RNA/genética; Adulto; Atrofia; Humanos; Síndrome de Kearns-Sayre/enzimologia; Síndrome de Kearns-Sayre/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mitocôndrias Musculares/enzimologia; Músculo Esquelético/patologia; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / DNA Mitocondrial / RNA / Síndrome de Kearns-Sayre / Mutação Puntual / Leucina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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