Kabuki syndrome-like features associated with a small ring chromosome X and XIST gene expression.

Stankiewicz, P; Thiele, H; Giannakudis, I; Schlicker, M; Baldermann, C; Krüger, A; Dörr, S; Starke, H; Hansmann, I

Stankiewicz, P; Thiele, H; Giannakudis, I; Schlicker, M; Baldermann, C; Krüger, A; Dörr, S; Starke, H; Hansmann, I.

Afiliação

Stankiewicz P; Institute of Human Genetics and Medical Biology, University Halle-Wittenberg, Halle/S, Germany. pawels@bcm.tmc.edu

Am J Med Genet ; 102(3): 286-92, 2001 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11484209

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; RNA não Traduzido/genética; Cromossomos em Anel; Fatores de Transcrição/genética; Cromossomo X/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Bandeamento Cromossômico; Análise Citogenética; Feminino; Expressão Gênica; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Repetições de Microssatélites; RNA Longo não Codificante; Síndrome

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Fatores de Transcrição / Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Anormalidades Craniofaciais / RNA não Traduzido / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links