Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome.

Moghadaszadeh, B; Petit, N; Jaillard, C; Brockington, M; Quijano Roy, S; Merlini, L; Romero, N; Estournet, B; Desguerre, I; Chaigne, D; Muntoni, F; Topaloglu, H; Guicheney, P

Moghadaszadeh, B; Petit, N; Jaillard, C; Brockington, M; Quijano Roy, S; Merlini, L; Romero, N; Estournet, B; Desguerre, I; Chaigne, D; Muntoni, F; Topaloglu, H; Guicheney, P.

Afiliação

Moghadaszadeh B; INSERM U523, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris CEDEX 13, France.

Nat Genet ; 29(1): 17-8, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11528383

Assuntos

Pneumopatias/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Coluna Vertebral/fisiopatologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 1; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Musculares/química; Distrofias Musculares/congênito; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Selenoproteínas; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coluna Vertebral / Pneumopatias / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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