Arginine:glycine amidinotransferase deficiency: the third inborn error of creatine metabolism in humans.

Item, C B; Stöckler-Ipsiroglu, S; Stromberger, C; Mühl, A; Alessandrì, M G; Bianchi, M C; Tosetti, M; Fornai, F; Cioni, G

Item, C B; Stöckler-Ipsiroglu, S; Stromberger, C; Mühl, A; Alessandrì, M G; Bianchi, M C; Tosetti, M; Fornai, F; Cioni, G.

Afiliação

Item CB; Department of Pediatrics, University Hospital and General Hospital of Vienna, A-1090 Vienna, Austria.

Am J Hum Genet ; 69(5): 1127-33, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11555793

Assuntos

Amidinotransferases/deficiência; Amidinotransferases/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Creatina/metabolismo; Glicina/análogos & derivados; Amidinotransferases/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Encéfalo/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido/genética; Creatina/administração & dosagem; Creatina/uso terapêutico; Feminino; Fibroblastos; Genótipo; Glicina/urina; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/enzimologia; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/metabolismo; Linfócitos; Dados de Sequência Molecular; Núcleo Familiar; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Creatina / Amidinotransferases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Glicina Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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