Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene.

Date, H; Onodera, O; Tanaka, H; Iwabuchi, K; Uekawa, K; Igarashi, S; Koike, R; Hiroi, T; Yuasa, T; Awaya, Y; Sakai, T; Takahashi, T; Nagatomo, H; Sekijima, Y; Kawachi, I; Takiyama, Y; Nishizawa, M; Fukuhara, N; Saito, K; Sugano, S; Tsuji, S

Date, H; Onodera, O; Tanaka, H; Iwabuchi, K; Uekawa, K; Igarashi, S; Koike, R; Hiroi, T; Yuasa, T; Awaya, Y; Sakai, T; Takahashi, T; Nagatomo, H; Sekijima, Y; Kawachi, I; Takiyama, Y; Nishizawa, M; Fukuhara, N; Saito, K; Sugano, S; Tsuji, S.

Afiliação

Date H; Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University, 1 Asahimachi, Niigata 951, Japan.

Nat Genet ; 29(2): 184-8, 2001 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11586299

Assuntos

Apraxias/genética; Ataxia/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Músculos Oculomotores/fisiopatologia; Albumina Sérica/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Apraxias/complicações; Ataxia/complicações; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 9; Proteínas de Ligação a DNA/química; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares/química; Linhagem; Filogenia; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Ataxia / Albumina Sérica / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação / Músculos Oculomotores Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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