The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein.

Wheeler, Ruth B; Sharp, Julie D; Schultz, Roger A; Joslin, John M; Williams, Ruth E; Mole, Sara E

Wheeler, Ruth B; Sharp, Julie D; Schultz, Roger A; Joslin, John M; Williams, Ruth E; Mole, Sara E.

Afiliação

Wheeler RB; Department of Paediatrics and Child Health, Royal Free and University College Medical School, University College London, London, United Kingdom. ruth.wheeler@ucl.ac.uk

Am J Hum Genet ; 70(2): 537-42, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11727201

Assuntos

Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Camundongos; Camundongos Mutantes; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Mutação / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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