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Database for the mutations of the Finnish disease heritage.
Sipilä, Kati; Aula, Pertti.
Afiliação
  • Sipilä K; Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Hum Mutat ; 19(1): 16-22, 2002 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11754099
ABSTRACT
The Finnish disease heritage refers to a group of monogenic diseases that are enriched in the Finnish population due to founder effect and genetic isolation. The molecular genetics of these diseases has recently been intensely studied, and several founder and private mutations have been identified. The purpose of the present study was to create a database of the presently known mutations of the Finnish disease heritage.
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bases de Dados Genéticas / Doenças Genéticas Inatas / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bases de Dados Genéticas / Doenças Genéticas Inatas / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article